Cômbattre Syngap1 a pour but de faire connaître la maladie génétique liée au gène SYNGAP1 et d’aider les familles affectées par cette maladie.
La mutation du gène SYNGAP1 est associée à la déficience intellectuelle non syndromique. Elle entraine des troubles cognitifs et comportementaux, une perte de la capacité à développer des connexions entre les neurones aux moments critiques du développement du cerveau. Ce gène est impliqué dans l’autisme.
Nous espérons aussi pouvoir aider à trouver un traitement grâce à des levées de fond.
L’association soutient actuellement :
– un projet de recherche avec le centre de Recherche McGill de Montréal et le Professeur Bowie: https://healthenews.mcgill.ca/overcome-syngap1-wandoan-campdraft-for-a-cure-syngap-research-fund-announce-cad-150000-grant-for-small-molecule-translational-research-to-prof-derek-bowie-of-mcgill-university-in-canada/
– un projet de recherche à l’Hôpital Sainte Justine de Montréal au Canada (équipes du Professeur Michaud)
– un projet de recherche avec l’Institut Interdisciplinaire de Neurosciences de Bordeaux en France (equipes du Professeur Choquet).
POUR FAIRE UN DON, CLIQUEZ ICI – MERCI !!
Suivez-nous sur Facebook , et partagez votre expérience de famille affectée par SynGAP1 sur le Forum des Familles.
Campagne de donation 2022:
Aidez-nous a atteindre nos objectifs en 2022:
- pour le Canada, nous voulons doubler nos dons pour financier le nouveau projet avec McGill et accélérer le projet de recherche mené par Maria Carrero Munoz avec l’Hôpital Sainte Justine de Montréal
- pour la France, nous voulons pouvoir financer au moins 50 séquençages ADN pour mieux connaitre SynGAP1.
Etude pour les patients Syngap1 en France
Pour toutes les familles de patients: nous avons un projet de recherche émanant d’Eric Hosy, suite à notre collaboration avec l’Institut de Neurosciences de Bordeaux.
Nous avons besoin des données de tous nos patients! Si vous n’avez pas reçu le message et souhaitez avoir des informations, envoyez un email: domitille@overcomesyngap1.org!