SYNGAP1 Family Meet-Up
Réunion des familles SYNGAP1
Montréal, Hôpital Sainte-Justine
Objectif & Purpose
Objectif : Rencontrer d’autres familles affectées par SYNGAP1 pour discuter des défis, trouver de nouvelles stratégies, et obtenir du soutien et de l’information de qualité.
Purpose : Meet other families affected by SYNGAP1 to discuss challenges, manage new strategies, and gain valuable information and support.
Retrouvez ici toutes les présentations de cette journée.
Find here all presentations.
Rebecca Sargent, Bridge the Gap – SYNGAP ERF
Fondation Programmes Patient et Opportunités
Patient Programs and Opportunities Foundation
Solenne Lafeytaud et Domitille Lemoine, Overcome Syngap1
Présentation des initiatives de la fondation
Presentation of the Foundation’s initiatives
Dr Michaud, Centre de Recherche CHU Sainte-Justine
Survol des désordres associés aux mutations de SYNGAP1
Overview of disorders associated with SYNGAP1 mutations
Recherche actuelle sur SYNGAP1: aperçu
Current research on SYNGAP1: an overview
Dominique Cousineau et Sabine Bentata, CHU Sainte Justine
Les approches comportementales
Behavioral approaches
Khadije Jizi, CHU Sainte Justine
La génétique des désordres associés aux mutations de SYNGAP1
Genetics of disorders associated with SYNGAP1 mutations
Dr. Andrea Gilpin, Goodman Pediatric Formulations Centre
Développement des médicaments
Drug development
Sebastien Jacquemont, CHU Sainte Justine
Expérience d’un essai clinique pour le traitement du syndrome du X fragile
Experience with a clinical trial for the treatment of Fragile X syndrome
Monica Weldon, Bridge the Gap
SYNGAP1 (MRD5) Aperçu du registre des patients et participation en ligne
SYNGAP1 (MRD5) Patient registry overview and online participation