History / Historique

—————————Version française ci-dessous——————————

Overcome Syngap 1 was created on March, 29th 2016, on the very day Côme, our amazing and beloved son and nephew, turned 8. Côme got diagnosed with this rare genetic disease when he was 4.
Côme was born on March, 29th 2008, in Montreal, a beautiful baby of 4 kilos, with big cheeks and awesome green eyes, and the third child of the family. Howcomeever, after a few months, his parents realized that their chubby baby boy was rather hypotonic, and was presenting some signs of development delays.
This was the beginning of a long journey, 3 intense years of stimulation sessions: ergo therapy, physiotherapy, speech therapy… and nearly every other form of stimulation, related to autism, since no specific diagnosis had yet been made to explain his delay: Padovan, ABA, TEACCH, etc.
Despite all the sessions and heavy stimulations, no major improvement could be noticed. Yet, he was always nice and happy, and trying his best in every session.
Right after he finally started to walk at nearly 3, a huge step in his development, he unfortunately showed light seizures – a rare form of epilepsy. From light seizures every other day, it became 30-40 seizures a day, with sometimes a full black-out where he was falling on the floor and hurting his face.
This is because of epilepsy that Côme met Dr Michaud, geneticist at the Ste Justine hospital. After few blood tests on his parents and Côme, he was able to identify a De Novo gene atrophy in his sequence: the Syngap1 gene. There was finally a name and an explanation for his troubles!
From then on, his parents focused on fighting the most urgent priority for him: his epilepsy seizures. It took them 3 different treatments to eventually find a miraculous one: the ketogenic diet, a very strict diet that Côme had to follow for 2 years. Living without seizures completely changed his life as it has allowed him to focus on other tasks, be less anxious to move around and learn other things.
Now that his epilepsy is under control, it’s time for them to fight the real issue: his genetic disorder.
Only deep and ongoing research will allow the geneticists to find a way to cure the genes. It means more researchers appointed to this study, more students, more tests (to identify new patients), more equipment…
That’s why a group of family members and friends – united to raise awareness on the Syngap1 disease and raise funds to hopefully find a cure – decided to create this foundation, Overcome Syngap 1, not only for Côme, but for all the little boys and girls, and their families, who have or will have to live with this genetic disorder.

Let’s try and raise funds to support the research, to give the researchers the means to actually find a possible treatment.
Thank you in advance for your support!

The OvercomeSyngap1 board and all the family and friends who want to make a difference!

Version française

Combattre Syngap 1 a été créé le 29 mars 2016, le jour même où Côme, notre fils et neveu adoré, a eu 8 ans. Côme a été diagnostiqué comme porteur de cette maladie génétique rare quand il avait 4 ans.

ComeCôme est né le 29 mars 2008 à Montréal, un beau bébé de 4 kilos, avec de bonnes grosses joues et des yeux verts impressionnants, et le troisième enfant de la famille. Cependant, après quelques mois, ses parents se sont rendu compte que leur beau garçon potelé était plutôt hypotonique, et présentait quelques signes de retard de développement.
C’était le début d’un long voyage, de 3 années intenses de sessions de stimulation : ergothérapie, physiothérapie, orthophonie… et presque chaque autre forme de stimulation, ayant un rapport de près ou de loin à l’autisme, puisqu’aucun diagnostic spécifique n’avait été encore fait pour expliquer son retard : Padovan, ABA, TEACCH, etc.

En dépit de toutes ces sessions intenses de stimulation, aucune amélioration majeure n’a pu être notée. Cependant, il était toujours gentil et heureux, et faisait de son mieux à chaque session.

Juste après qu’il ait finalement commencé à marcher à presque 3 ans, une étape énorme dans son développement, il a malheureusement commencé à faire des crises d’absence – une forme rare d’épilepsie. De crises légères certains jours, c’est vite devenu 30-40 crises par jour, avec parfois une perte de connaissance totale où il tombait sur le plancher et blessait son visage.

C’est en raison de l’épilepsie que Côme a rencontré le Dr. Michaud, généticien à l’hôpital pour enfants Sainte-Justine. Après quelques analyses de sang sur ses parents et Côme, il a pu identifier une atrophie de gène De Novo dans sa séquence génétique : le gène SYNGAP1. Il y avait finalement un nom et une explication pour ses problèmes !

Dès lors, ses parents se sont concentrés sur la priorité la plus urgente pour lui : ses crises d’épilepsie. Il leur a fallu 3 traitements différents pour trouver le traitement miracle : le régime cétogène, un régime très strict à base de gras que Côme a dû suivre pendant 2 années. Vivre sans crise a complètement changé sa vie. Cela lui a permis de se concentrer sur d’autres tâches, être moins prudent dans son quotidien, et apprendre d’autres choses.

Maintenant que son épilepsie est sous contrôle, il est temps pour eux de résoudre la vraie question : son affection génétique.

Seule une recherche poussée et continue permettra aux généticiens de trouver un moyen de traiter ce gène. Cela signifie plus de chercheurs désignés à cette étude, plus d’étudiants, plus d’essais (pour identifier de nouveaux patients), plus d’équipement…

C’est pourquoi un groupe de famille et d’amis se sont unis en vue de récolter des fonds qui serviront à la recherche sur la maladie SYNGAP1. Cette fondation, Combattre Syngap1, n’est pas seulement pour Côme, mais pour tous les petits garçons et filles, et leurs familles, qui ont ou devront vivre avec cette affection génétique. Aidez-nous à soulever des fonds pour soutenir la recherche, pour donner aux chercheurs les moyens de trouver un traitement possible.
Merci par avance de votre soutien !

Les membres fondateurs de l’association et toutes les familles et amis qui veulent faire une différence !