Historique

Combattre Syngap 1 a été créé le 29 mars 2016, le jour même où Côme, notre fils et neveu adoré, a eu 8 ans. Côme a été diagnostiqué comme porteur de cette maladie génétique rare quand il avait 4 ans.

Come

Côme est né le 29 mars 2008 à Montréal, un beau bébé de 4 kilos, avec de bonnes grosses joues et des yeux verts impressionnants, et le troisième enfant de la famille. Cependant, après quelques mois, ses parents se sont rendu compte que leur beau garçon potelé était plutôt hypotonique, et présentait quelques signes de retard de développement.
C’était le début d’un long voyage, de 3 années intenses de sessions de stimulation : ergothérapie, physiothérapie, orthophonie… et presque chaque autre forme de stimulation, ayant un rapport de près ou de loin à l’autisme, puisqu’aucun diagnostic spécifique n’avait été encore fait pour expliquer son retard : Padovan, ABA, TEACCH, etc.

En dépit de toutes ces sessions intenses de stimulation, aucune amélioration majeure n’a pu être notée. Cependant, il était toujours gentil et heureux, et faisait de son mieux à chaque session.

Juste après qu’il ait finalement commencé à marcher à presque 3 ans, une étape énorme dans son développement, il a malheureusement commencé à faire des crises d’absence – une forme rare d’épilepsie. De crises légères certains jours, c’est vite devenu 30-40 crises par jour, avec parfois une perte de connaissance totale où il tombait sur le plancher et blessait son visage.

C’est en raison de l’épilepsie que Côme a rencontré le Dr. Michaud, généticien à l’hôpital pour enfants Sainte-Justine. Après quelques analyses de sang sur ses parents et Côme, il a pu identifier une atrophie de gène De Novo dans sa séquence génétique : le gène SYNGAP1. Il y avait finalement un nom et une explication pour ses problèmes !

Dès lors, ses parents se sont concentrés sur la priorité la plus urgente pour lui : ses crises d’épilepsie. Il leur a fallu 3 traitements différents pour trouver le traitement miracle : le régime cétogène, un régime très strict à base de gras que Côme a dû suivre pendant 2 années. Vivre sans crise a complètement changé sa vie. Cela lui a permis de se concentrer sur d’autres tâches, être moins prudent dans son quotidien, et apprendre d’autres choses.

Maintenant que son épilepsie est sous contrôle, il est temps pour eux de résoudre la vraie question : son affection génétique.

Seule une recherche poussée et continue permettra aux généticiens de trouver un moyen de traiter ce gène. Cela signifie plus de chercheurs désignés à cette étude, plus d’étudiants, plus d’essais (pour identifier de nouveaux patients), plus d’équipement…

C’est pourquoi un groupe de famille et d’amis se sont unis en vue de récolter des fonds qui serviront à la recherche sur la maladie SYNGAP1. Cette fondation, Combattre Syngap1, n’est pas seulement pour Côme, mais pour tous les petits garçons et filles, et leurs familles, qui ont ou devront vivre avec cette affection génétique. Aidez-nous à soulever des fonds pour soutenir la recherche, pour donner aux chercheurs les moyens de trouver un traitement possible.
Merci par avance de votre soutien !

Les membres fondateurs de l’association et toutes les familles et amis qui veulent faire une différence !