Combattre Syngap1
Combattre Syngap1 a pour but de faire connaître la maladie génétique liée au gène SYNGAP1 et d’aider les familles affectées par cette maladie.
La mutation du gène SYNGAP1 est associée à la déficience intellectuelle non syndromique. Elle entraîne des troubles cognitifs et comportementaux, une perte de la capacité à développer des connexions entre les neurones aux moments critiques du développement du cerveau. Ce gène est aussi impliqué dans l’autisme. Nous espérons aussi pouvoir aider à trouver un traitement grâce à des levées de fonds.
L’association soutient actuellement :
Hôpital Sainte Justine de Montréal
Nous avons commencé dès 2016 à soutenir la recherche à l’Hôpital Sainte Justine de Montréal (équipes du Professeur Michaud). Un article a été publié sur le projet que Mabel Carreno-Munoz vous avait présenté lors d’un webinaire.
Université McGill
Nous soutenons également un autre projet à l’Université McGill, mené par le Professeur Bowie, pour tester une approche permettant de cibler les voies moléculaires à l’origine de la déficience intellectuelle. Ce projet est développé en collaboration avec l’organisation américaine Syngap Research Fund.
Université d’Ottawa
Nous contribuons également à financer, en collaboration avec Syngap Research Fund, les travaux de recherche du Professeur Baptiste Lacoste à l’Universite d’Ottawa pour explorer de nouveaux aspects de la maladie : comment l’utilisation de l’énergie du cerveau et le flux sanguin peuvent affecter les symptômes. En découvrant ces liens, ce projet pourrait déboucher sur des thérapies plus efficaces ou des diagnostics permettant de faire une réelle différence dans la vie quotidienne des patients et des partenaires de soins, donnant aux familles l’espoir d’un avenir meilleur.
Recherche en France (IINS de Bordeaux)
Un projet de recherche avec l’Institut Interdisciplinaire de Neurosciences de Bordeaux, service du Professeur Choquet, et particulièrement l’équipe d’Eric Hosy qui dirige depuis 2020 un travail fondamental sur la pathologie SynGAP1, sur le rôle et les effets des mutations de la protéine SynGAP1 sur le fonctionnement de la synapse.
Le projet de recherche EURAS
Recenser les patients
Recenser tous les patients SynGAP1 en Europe en collectant des informations médicales afin de fournir des données homogènes pour les études scientifiques.
Mener des recherches
Mener des recherches fondamentales pour identifier les effets biologiques de la mutation SynGAP1.
Tester les traitements
Tester parmi les médicaments disponibles sur le marché ceux qui pourraient avoir un effet bénéfique sur les symptômes de SynGAP1.
Restez en contact
Si votre enfant est atteint de SynGAP1, vous avez probablement déjà été sollicité pour participer à cette étude.