Cômbattre Syngap1 a pour but de faire connaître la maladie génétique liée au gène SYNGAP1 et d’aider les familles affectées par cette maladie.
La mutation du gène SYNGAP1 est associée à la déficience intellectuelle non syndromique. Elle entraine des troubles cognitifs et comportementaux, une perte de la capacité à développer des connexions entre les neurones aux moments critiques du développement du cerveau. Ce gène est impliqué dans l’autisme.
Nous espérons aussi pouvoir aider à trouver un traitement grâce à des levées de fond.
L’association soutient actuellement :
– un projet de recherche avec le centre de Recherche McGill de Montréal et le Professeur Bowie: https://healthenews.mcgill.ca/overcome-syngap1-wandoan-campdraft-for-a-cure-syngap-research-fund-announce-cad-150000-grant-for-small-molecule-translational-research-to-prof-derek-bowie-of-mcgill-university-in-canada/
– un projet de recherche à l’Hôpital Sainte Justine de Montréal au Canada (équipes du Professeur Michaud)
– un projet de recherche avec l’Institut Interdisciplinaire de Neurosciences de Bordeaux en France (equipes du Professeur Choquet).
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Etude pour les patients Syngap1 en France
Pour toutes les familles de patients: nous avons un projet de recherche émanant d’Eric Hosy, suite à notre collaboration avec l’Institut de Neurosciences de Bordeaux.
Nous avons besoin des données de tous nos patients! Si vous n’avez pas reçu le message et souhaitez avoir des informations, envoyez un email: domitille@overcomesyngap1.org!