Author: Solenne Lafeytaud

Demi Marathon Granby 2019

Venez une nouvelle fois entourer Côme et Mélodie pour le DMG 2019 !

Nous avons besoin de coureurs et de bénévoles, donc dites-nous ce qui vous tente 🙂 Repondez ici.

Réservez votre dimanche 6 octobre au matin des maintenant. On vous promet une nouvelle édition toujours aussi fun et inspirante.

MERCI !

Et vous pouvez aussi faire un don pour soutenir tous nos coureurs qui vont se depasser pour notre cause !

Demi Marathon Granby 2018

Cette année encore, nous avons été nombreux à courir autour de Mélodie et Côme lors du Demi Marathon de Granby. Merci à tous ceux qui nous ont rejoint et ont permis de faire connaitre notre association et de lever des fonds pour la recherche !

Another successful edition of this half marathon that allowed us to extend our visibility and raise funds for Research! Thank you all.

Xtrem Defi Normand – Septembre 2018

 

Ce trail dédié à la visibilité et à la recherche sur Syngap1 en Normandie en septembre 2018 a été un véritable succès !!

Mille mercis et un GRAND bravo à Laurent Van Assche et Benoît Letellier pour leur exploit hors du commun.

Retrouvez leur histoire grâce à ce beau reportage de France 3 Normandie : https://france3-regions.francetvinfo.fr/normandie/eure/video-xtrem-defi-normand-350-km-course-pied-kayak-vtt-moins-45-heures-1546334.html

Et pour plus d’information, rejoignez leur page Facebook:

https://www.facebook.com/XtremDefiNormand/

 

Concert Benefice 14-15 février 2018

Venez écouter Charmaine Leblanc, artiste pluridisciplinaire, à la fois metteure en scène, artiste vocale, percussionniste et compositrice !

Elle a collaboré avec Le Cirque du Soleil, le Théâtre Galileo, les 7 doigts de la main, les Gens D’ et bien d’autres…

Lors de cette soirée, vous aurez le privilège d’écouter ses performances  dans un registre jazz et soul, au profit d’Overcôme SynGAP1.

Overcôme SynGAP1 est une organisation  qui lève des fonds pour financer la recherche sur la maladie génétique SynGAP1, et soutient les familles des patients.

Venez nombreux: invitez aussi vos amis!

mercredi 14 février de 19h à 22h

jeudi 15 février de 19h à 22h

La Cenne, 7755 boulevard Saint Laurent suite 300 Montréal, Quebec H2R 1X1

Nous vous remercions de nous répondre: les tickets sont vendus en avance uniquement, $35 par personne, 1 boisson incluse, paiement via Paypal: https://www.paypal.me/OvercomeSyngap1. 

50 coureurs – Demi Marathon Granby / 50 runners !

                                             English below

Courir pour Combattre Syngap1 !

Le 1er octobre 2017, nous etions plus de 50 à courir le 21kms de Granby (QC, Canada) en relais pour supporter ‘Combattre Syngap1’, autour de Melodie et Côme – tous deux atteints par cette maladie génétique rare.

Un grand merci pour cette superbe implication et devouement. Nous sommes proches de nos objectifs de levee de fond pour 2017!

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Running to Overcome Syngap1!

On October 1st 2017, we were more than 50 runners for the 21kms of Granby (QC) tu support ‘Overcome Syngap1’. Two kids affected by this genetic mutation were running with us in

Many thanks for this amazing involvement and support. We are close to achieve our goals for 2017, thanks to all of you!

Course du Chateau le 18 juin 2017

Après la belle réussite de 2016 qui nous a permis d’embaucher un chercheur, nous lançons la campagne de levée de fonds 2017 !

Notre premier évènement a été un grand succès : nos famille et amis en France ont en effet couru la Tournée du Château Go Sport le 18 juin au profit d’Overcôme SynGAP1 !

Stephane, Sylvie, Aymeric, Marie-Amélie, Paul, Louise, Justine et Maxime Marchal ainsi que Laurent et Matthieu Van Assche et d’autres amis, ont tous couru aux couleurs d’Overcôme. La ‘team orange’ était superbe’ 😉

Vous pouvez si vous le souhaitez faire un don via cette plateforme: https://www.youcaring.com/overcomesyngap1-843578

Nous vous remercions chaleureusement pour votre soutien fidèle depuis 1 an.

La recherche avance, c’est tellement motivant !

 

Découvrez le travail de notre chercheur ! Our full time Researcher on Syngap1

English below

Grâce à votre soutien, Abdessattar Khlaifia travaille maintenant à temps plein à l’Hôpital Sainte Justine pour la recherche sur SynGAP1.
Nous sommes heureux de vous le présenter et de vous donner des informations sur la recherche !

Abdessattar Khlaifia, Benoît Marchal et Solenne Lafeytaud lors de l'interview à l'Hôpital Sainte-Justine de Montréal
Pouvez-vous vous présenter et nous dire comment vous êtes arrivé à travailler à Sainte-Justine avec le Professeur Michaud ?
Je viens de Marseille (France), J’ai effectué un parcours scientifique classique à l’université d’Aix Marseille. Tout d’abord, j’ai fait une licence en biologie, puis un master en neuroscience. Pendant mes deux années de master, j’ai découvert le monde de la recherche scientifique où j’ai effectué mes stages en recherche dans le laboratoire « intégration des informations viscérales » sous la direction du Docteur Fabien Tell. Au cours de ces stages, j’ai étudié la modulation de la transmission synaptique excitatrice et inhibitrice dans le bulbe rachidien par le monoxyde d’azote, puis, j’ai caractérisé les phénomènes de plasticité synaptique à long terme dans cette structure en utilisant des approches électrophysiologiques et pharmacologiques. A l’issue de mon master 2 en neuroscience, j’ai obtenu une bourse de mérite du Ministère de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche ce qui m’a permis d’effectuer une thèse de doctorat dans la même équipe de recherche toujours sous la direction du Dr. Tell. Durant cette période, j’ai étudié la modulation de ces phénomènes de plasticité synaptique par le statut nutritionnel (le jeûne, la prise alimentaire et les hormones de la faim et de la satiété).
Au cours de ma deuxième année de thèse, j’ai contacté plusieurs laboratoires pour effectuer un stage postdoctoral afin d’acquérir une expérience internationale et aussi acquérir de nouvelles techniques.
Depuis mars 2016, je suis stagiaire postdoctorant dans le laboratoire dirigé par le Pr Michaud.
Mon projet est de déterminer le rôle de Syngap1 dans les interneurones du cortex qui expriment la paravalbumine . Ce projet est en collaboration avec le Pr Lacaille (Université de Montréal) et Dr Di Cristo (CHU Sainte-Justine).
Notre but est de déterminer le rôle de cette protéine dans cette population neuronale qui joue un rôle clé dans le contrôle de l’activité des neurones excitateurs tout en exerçant une inhibition à la fois précise et forte afin d’optimiser le traitement de l’information neuronale. Ils sont aussi impliqués dans la genèse des oscillations qui s’opèrent dans les réseaux neuronaux (ces oscillations sont importantes pour la perception sensorielle, la cognition et la mémoire).

Comment pourriez-vous décrire en quelques phrases les caractéristiques de Syngap1 ?

SYNGAP1 code pour une protéine à activité GTPase (GAP) qui régule négativement Ras. Cette protéine est exprimée de manière homogène (dans les neurones excitateurs et inhibiteurs) dans le cortex et dans l’hippocampe, avec un pic d’expression durant les stades précoces de développement postnatal. Dans les neurones excitateurs, Syngap1 interagit avec la sous unité GLuN2B du récepteur NMDA au niveau de la densité postsynaptique. En condition physiologique, l’activation de Syngap1 suite à une activation des récepteurs NMDA, réprime la synthèse et l’adressage des récepteurs AMPA à la membrane postsynaptique en inhibant la voie de signalisation Ras-ERK-mTOR. L’haploinsuffisance de Syngap1 dans les neurones excitateurs provoquent une expression et un adressage massif de récepteurs AMPA à la membrane postsynaptique ce qui provoque une excitabilité exagérée des synapses excitatrices.

Quelles sont les perspectives que vous envisagez à court et à moyen termes pour guérir ou améliorer les conditions de vie des patients atteints par Syngap1 ?

Pour pouvoir développer des médicaments efficaces ou procéder à la thérapie génique, nous devons tout d’abord arriver à comprendre le rôle de Syngap1 à la fois dans les neurones excitateurs et dans les neurones inhibiteurs. Nous devons aussi déterminer les voies de signalisation qui sont affectées par l’haploinsuffisance de Syngap1 dans ces deux populations de neurones.
Cela va nous permettre de cibler de manière précise et efficace que ce soit  la synapse défectueuse ou bien la voie intracellulaire affectée.
Nous testons actuellement des agents pharmacologiques qui ciblent les voies de signalisation intracellulaire (Ras, ERK et mTOR)  pour voir si on arrive à corriger les anomalies synaptiques et par conséquent les désordres comportementaux qui en résultent.

De quels outils auriez-vous besoin pour faire avancer la recherche ?

Pour que la recherche avance, il faut avoir les moyens. La recherche demande beaucoup d’argent et beaucoup de temps pour qu’elle se réalise.

Une Nouvelle Annee Pleine d’Espoir

Chers amis et soutiens d’Overcôme SynGAP1,
 
Quatre mois après le lancement de notre fondation, nous sommes très heureux de vous annoncer que nous avons déjà levé suffisamment de fonds pour permettre à l’équipe du CHU Sainte-Justine de Montréal d’embaucher un chercheur post-doctoral. Cela va permettre d’accélérer les travaux de recherche sur SynGAP1 qui visent à mieux comprendre la fonction du gène dans le cerveau en développement et à élaborer des stratégies thérapeutiques.

Nous tenons donc particulièrement à vous remercier pour votre soutien et votre générosité qui ont permis cet exploit ! Ces $18 000 ont été levés en majorité grâce à la Marchal team au Marathon de Lyon et au concert des Band on the Run à Montréal, grâce à Ludovic et Laetitia, et grâce aux dons de chacun d’entre vous. Nous souhaitons aussi remercier tous ceux qui nous ont aidés à lancer Overcôme SynGAP1 et particulièrement les personnes qui ont accepté de faire partie du Conseil d’Administration et Audrey Paradisi, de Graphisme et Cie, qui a bénévolement créé notre magnifique logo. Merci enfin à ceux qui ont couru au nom de la fondation et ont ainsi permis de la faire connaitre !

Nous avons pu assister début décembre à la première conférence internationale sur SynGAP1 à Houston, au Texas. Des chercheurs du monde entier (Canada, Etats-Unis, Australie, Royaume-Uni) étaient rassemblés pour discuter de leurs recherches et avancées. Nous avons ainsi eu la confirmation que l’épilepsie résistante aux traitements et l’autisme accompagnaient SynGAP1. Nous avons aussi pu voir que beaucoup de chercheurs travaillent en ce moment sur cette déficience. Un registre mondial des malades vient d’être créé, ce qui permettra à tous les chercheurs d’avoir accès à des informations détaillées sur chaque patient. Des laboratoires pharmaceutiques étudient également la possibilité d’utiliser certains médicaments existants pour stimuler la partie du cerveau affaiblie par SynGAP1. Au Royaume-Uni, une étude de grande ampleur est en cours, sur 13000 patients ayant un retard de développement mental ; elle permettra sans doute de mieux appréhender SynGAP1, en ayant connaissance de davantage de cas.

Tout ceci est porteur d’espoir et nous laisse penser que tous ces efforts conjugués permettront de répondre à la mission que nous avons fixée en fondant SynGAP1 : faire connaître cette déficience, faire progresser la recherche et soutenir les familles !
En 2017, nous espérons poursuivre sur cette voie et, grâce à votre soutien, continuer à financer la recherche pour que Côme, tous ses semblables et leurs familles, aient l’espoir d’un traitement à court ou moyen terme !

Au nom du Conseil d’Administration de la fondation, je vous renouvelle nos remerciements chaleureux et vous adresse nos meilleurs vœux pour 2017 !
 
Solenne Lafeytaud
Présidente – Overcôme SynGAP1

Concert ‘Band on the Run’

Ce samedi, le groupe ‘Band on the Run’ a fait un magnifique concert au profit de Combattre Syngap1! Nous avons pu écouter toutes nos chansons préférées des 40 dernières années, et avons passé une belle soirée. Merci à tous pour votre presence et votre generosité !

Last Saturday, ‘Band on the Run’ performed live for Overcome Syngap1! We had an amazing time listening to our favorite songs of the last 40 years. Thank you all for being there and for your generosity!

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Lyon Marathon – Oct 2016

Le 2 octobre 2016, Stephane Marchal, Aymeric Marchal, Raphaelle Hovasse et Solenne Lafeytaud ont couru le marathon et le 10kms de Lyon pour lever des fonds pour Combattre Syngap 1. La journee a ete inoubliable et a permis de lever plus de 6 000 dollars! Un immense merci a tous pour votre soutien.

On October 2, Stephane Marchal, Aymeric Marchal, Raphaelle Hovasse and Solenne Lafeytaud run the marathon and 10kms to raise awareness on Overcome Syngap1. It’s been an amazing day that allowed them to raise more than 6,000 dollars! Thank you so much to all of you for your support.

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